Prenatale screening

In Nederland heb je als zwangere vrouw de keuze om prenatale screening te laten doen, dit zijn onderzoeken waarbij er wordt gekeken naar (de kans op) aangeboren afwijkingen bij de baby. Tijdens de zwangerschapscontroles zullen we jullie hierover een uitgebreid gesprek aanbieden. De kosten voor het uitgebreide voorlichtingsgesprek worden vergoed door de zorgverzekeraar. Voor de screening zelf moet je soms wel zelf betalen. Wanneer dit is vind je hier.
In het begin van de zwangerschap heb je de mogelijkheid om de individuele kans te laten berekenen op het krijgen van een kind met het downsyndroom, het patausyndroom en/of het edwardssyndroom. Dit kun je doen door middel van de combinatietest, of door deel te nemen aan de Trident-2 studie (NIPT).
Combinatietest

In het begin van de zwangerschap heb je de mogelijkheid om de individuele kans te laten berekenen op het krijgen van een kind met het downsyndroom, het patausyndroom en/of het edwardssyndroom.

De test bestaat uit een combinatie van:

                  • een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap
                    Hierbij wordt er in je bloed gekeken naar twee specifieke hormonen, waarvan bekend is dat één daarvan verhoogd en één daarvan verlaagd is bij een kindje met het down-, patau of edwardssyndroom.
                  • een echo-onderzoek, in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.
                    Tijdens deze echo wordt er een nekplooimeting gedaan; de dikte van de nekplooi van het kindje wordt gemeten. We weten dat hoe dikker de nekplooi is, hoe groter de kans is dat het kindje het down-, patau of edwardssyndroom heeft.
                  • Je leeftijd
                  • de precieze zwangerschapsduur

De combinatietest is een kansberekening, het geeft geen zekerheid. Wanneer de kans verhoogd blijkt, dat wil zeggen groter dan 1:200, krijg je de mogelijkheid aangeboden om vervolgonderzoek te doen.

De TRIDENT-studie (de NIPT test) 

Per  april 2017 kun je er ook voor kiezen om deel te nemen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT. De NIPT is een bloedonderzoek waarbij bloed van de zwangere vrouw wordt afgenomen. In dit bloed worden kleine hoeveelheden DNA van de placenta (moederkoek) gefilterd. Dit DNA komt bijna altijd overeen met de DNA van het ongeboren kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

De NIPT is geen kansberekening, maar biedt ook geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan er dan ook verder onderzoek nodig zijn, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De combinatietest en de NIPT zijn niet-invasief, wat betekent dat ze niet schadelijk zijn voor het kindje.

Meer informatie over de combinatietest en de NIPT vind je in deze folder, en op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Bij een vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Bij beide onderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets groter bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie.

De twintig-weken echo

Een ander woord voor de twintig-weken echo is het Structureel Echoscopisch Onderzoek. Tijdens deze echo, die plaatsvindt wanneer je ongeveer twintig weken zwanger bent, wordt onderzoek gedaan naar de aanwezigheid van een open rug of schedel bij de baby. Verder wordt gekeken naar de groei van de baby en de hoeveelheid vruchtwater.

Er kunnen ook andere afwijkingen worden gezien, zoals hartafwijkingen, afwijkingen van de nieren, een waterhoofd, een breuk in de buikwand..

De twintig-weken echo is een medisch onderzoek, en dus geen pretecho. Vaak wordt het geslacht gezien tijdens deze echo, maar dat is zeker niet het doel. Niet elke afwijking wordt gezien, een goede twintig-weken echo biedt dus geen garantie op een gezond kindje.

Meer informatie over de twintig-weken echo vind je in dit filmpje en op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.